全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。人类基因组大约有1.8×105个外显子，序列总长约30Mb，占人类基因组的1%。研究表明，人类85%以上的疾病基因是由外显子上的碱基突变造成的。

因此，相比于全基因组测序可以获得更综合的数据信息，全外显子组测序只针对外显子区域的DNA进检测，目标区域更加明确，覆盖度更深、数据准确性更高，也更加经济，尤其适用于大量样本的分析。

对于研究SNP、InDel等变异类型，可以凭借高深度测序鉴定到全基因组测序所没有鉴定到的突变。

技术优势

原装试剂，高质量数据保障

采用Agilent SureSelect Human All Exon V6捕获平台，120bp RNA 探针与DNA序列结合更牢固；

一对一捕获，灵敏度更高；58Mb捕获区间，更高的捕获效率，保证外显子编码区的高覆盖率及SNP检出率

品牌口碑好，文献应用率高，市场占有率高

V8捕获平台为Aglient于2021年5月上市的全新的捕获产品， 双向RNA探针设计同时靶向设计区域和反向互补区域，

靶向主流基因定义数据库（CCDS，RefSeq，GENCODE蛋白编码区域和TERT启动子区域），覆盖度更深并且更均一，确保测序结果的可靠

标准分析流程化，高级分析个性化

常规项目标准分析流程化，保证项目数据的统一性和可重复性

针对样本类型和客户个性化分析需求，提供专业的个性化和高级分析服务

复杂样本处理能力

血液样本、FFPE样本、显微切割样本等复杂样本处理经验丰富

分析内容