单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，包括碱基的颠换、转换、插入和缺失。SNP在人类基因组中的分布极为普遍，平均每300-1000个碱基对中就有一个SNP发生，SNP具有已知性、可遗传性、可检测性，因此SNP检测被广泛应用于疾病诊断和治疗、法医物证检验以及动植物育种等众多领域。
1. 药物基因组学
药物基因组学是研究基因如何影响药物反应的科学，SNP检测在药物基因组学中扮演着重要角色，它可以帮助预测个体对特定药物的反应，从而指导个体化用药。如维生素k氧化还原酶是抗凝药物华法林的作用靶点。维生素K环氧化物还原酶复合物 1的编码基因VKORC1的遗传变异可通过影响VKORC1表达，从而影响华法林的敏感性。
2.遗传病检测
SNP是基因组中最常见的遗传变异形式，它们对人类遗传病的研究和理解具有重要意义。它们可以影响蛋白质的结构和功能，或者影响基因的表达和调控，从而增加疾病的风险。随着基因组学研究的深入，越来越多的SNP与遗传病的关联被揭示，为疾病的预防、诊断和治疗提供了重要的信息。如临床中常见的地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症、2型糖尿病、血友病等。目前地中海贫血基因检测已获证试剂盒30多个。
3.法医
SNP由于其分布密度高、稳定遗传等特点，适用于人类起源、进化、迁移的研究，也非常适用于法医个体识别和亲权鉴定，通过检测这些遗传标记可以获得更多的物证信息，为侦破案件提供帮助。
4.动植物育种
SNPs已成为用于研究生物群体中的遗传变异最常用的分子标记，被广泛应用于种质资源遗传多样性分析、目标性状基因的标记与定位、抗性育种、作物品种纯度鉴定及品质鉴定等方面。
SNP检测方法众多，例如：直接测序法、TaqMan探针法（常用MGB修饰）、ARMS-PCR法（等位基因特异性PCR）、KASP法、高分辨率熔解曲法（HRM）、质谱法等。由于基于PCR的方法快速、简便，目前基于PCR技术开发的SNP检测方法已有大量获证试剂盒。人CYP2C9和VKORC1基因检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）、人类SLCO1B1和ApoE基因分型检测试剂盒(PCR-荧光探针法)、人ADRB1（1165G＞C）基因多态性检测试剂盒（荧光-PCR法）等。
培训主题：SNP基因检测试剂盒开发能力提升培训
培训时间：2024年11月9日-10日（拟定）
中科院微生物所博士，拥有15年分子生物学行业经验，研究和从事核酸分子相关的样本提取和样本检测、蛋白发酵纯化等相关工作。在发肿瘤早期筛查、遗传检测等项目中，使用基于PCR的技术方法获得了良好的产品性能。在试剂盒的开发设计，尤其是使用“原酶+体系+引物探针”优化调整过程中积累了较多的经验。
1.互动性：通过小组讨论、角色扮演、模拟练习等方式，增加学员之间的互动，提高参与度；
2.实践导向：强调实际操作和应用，让学员通过实践来学习和掌握知识；
3.个性化：根据学员的背景、需求和学习风格定制培训内容和方法；
4.案例研究：通过分析真实案例，帮助学员理解理论知识在实际工作中的应用；
5.持续学习：提供持续的学习和支持，如定期的复习课程、进阶培训等；
6.评估与反馈：通过定期的评估和反馈，帮助学员了解自己的学习进度和需要改进的地方。
