人全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，测定其 DNA 的碱基序列。基于全基因组重测序的人类遗传学和群体进化学的研究可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV)、插入缺失 (InDel)、拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息。全基因组重测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域快速而有效的方法之一，在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点，具有重大的科研价值。