SMA基因检测⽅案
运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(PCR-荧光探针法)
产品⽤途：⽤于体外检测⼈类外周⾎样本基因组DNA中的SMN1基因外显⼦7的拷⻉数变异
产品优势：
- 准确性⾼：内设质控+校准体系，确保检测结果⾼度精准
- 适配性好：⼴泛适配实验室现有的qPCR平台
- ⾃动判读：标准化判读与⾃动分析，⽆需⼈⼯计算
- 快速便捷：1.5⼩时即可完成检测；PCR单管体系，配液简单
- 可提供SMN2拷⻉数检测试剂盒和SMN1微⼩变异检测服务
遗传性⽿聋基因检测⽅案
氨基糖苷类药物致聋易感基因检测试剂盒（ARMSPCR-熔解曲线法）
产品⽤途：⽤于体外定性检测⼈全⾎基因组DNA样本，能够检出⼈线粒体基因（12SrRNA）上的1555A>G和1494C>T突变
产品优势
- 快速:仅需2步操作，2⼩时完成检测
- 精准:准确检测低突变百分⽐的mtDNA12SrRNA基因突变
- ⾼效:1次试验可完成96份样本检测
遗传性⽿聋基因检测试剂盒（PCR-反向点杂交法）
产品⽤途：
⽤于检测4个基因16个突变位点(GJB2:35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;GJB3:538C>T、547G>A;SLC26A4:IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>TIVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A;12SrRNA:1494C>T、1555A>G)
产品优势
- 位点全⾯：覆盖4个基因16个突变位点，所有突变均区分纯合/杂合突变
- 准确性⾼：核⼼专利杂交膜芯⽚技术，检测结果与测序符合率100%
- 操作便捷：⾃动杂交、显⾊、洗膜，膜条已标记突变型，可直接判读检测结果
- 快速报告：单次试验检测96⼈份，全程4-6⼩时完成
⾎友病基因检测⽅案
重型⾎友病AFⅧ基因内含⼦22倒位基因检测试剂盒（LD-PCR法）
产品⽤途：⽤于体外定性检测⼈类全⾎样本中X染⾊体上FⅧ基因内含⼦22倒位
产品优势
- NMPA唯⼀批准的重型⾎友病AFⅧ基因内含⼦22倒位基因检测试剂盒，同时可提供FⅧ基因内含⼦1倒位检测等⾎友病相关检测服务
- 准确性⾼：与Southern杂交结果符合率达99.99%
- 灵敏度⾼：稳定最低检测限为10ng/μL
- 特异性强：与其他（正常、地贫、细菌等）样本⽆交叉反应
Y染⾊体微缺失基因检测
Y染⾊体微缺失基因检测试剂盒(PCR-⽑细管电泳法)
产品⽤途：⽤于体外定性检测⼈类(男性)全⾎基因组DNA样本，可以检测Y染⾊体上影响精⼦⽣成的⽆精⼦因⼦(Azoospermiafactor，AZF)区域是否发⽣⽚段微缺失，共检测15个序列标签：包含6个基础位点(AZFa区:sY84、sY86;AZFb区:sY127、sY134;AZFc区:sY254、sY255)+9个
拓展位点(AZFa区：sY82、sY1064、sY1065、sY88;AZFb区:sY105、sY121、sY1192、sY153;AZFc区：sY160)
产品优势
- 全⾯：⾸个/唯⼀符合最新EAA/EMQN指南要求，15个位点满⾜指南要求的基础分析和扩展分析
- 准确：⼏乎100%符合⾦标准Sanger测序结果
- 便捷：多重PCR结束后即电泳，4⼩时获得结果
