基因测序仪采用边合成边测序（SBS）的技术原理，创造性集成大视野成像 、超快速化学 、超微量荧光标记等多项原创技术，是一款自由灵活 、快速准确 、经济便捷的台式测序仪。
基因测序仪已获批国家药监局三类医疗器械证，在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)进行测序，可适用于临床检验全应用场景。
基因测序仪采用单双芯片插入运行模式，支 持多种不同规格的芯片实现低 、中 、高通量自由切换，具备一机多用，测序灵活的特点，满足多种应用场景需求。
核心优势
自由灵活
双测序单元
- A \ B双测序单元，支持双芯片插入运行，通量灵活拓展
多芯片规格
- 8 0 M 、1 5 0 M 、2 5 0 M 、5 0 0 M 、1 0 0 0 M 多 种 芯 片 规 格，低、中、高通量灵活切换
应用广泛
- 支持SE50-PE250多种测序读长，适用更多科研、临床的应用场景
快速准确
测序快速
- 最快4.8小时完成SE50测序，应用交付更快速
Q30
- 测 序 数 据 更 精 准，原 始 Q 3 0 高 达90%，达到或超越市场主流机型
省时省力
- 文 库 配 置 仅 需 1 5 ~ 2 0 m i n，实 验人员更省时省力
- 支持边测序边分析
操作便捷
一体化
- 测序芯片表面扩增，集成化程度高，无需配置额外设备
自动识别
- 芯片试剂盒带有RFID自动识别技术，全流程准确可靠
兼容性优
- 友 好 碱 基 不 平 衡 文 库，兼 容 多企业通用文库
创新技术
大视野成像
比商用镜头视野提高1 00 % 以上，成像时间降低50%
3D芯片
3D高密度共价键修饰引物，大幅提高通量，降低成本，鲁棒性和适应性更强
高效测序酶
自研多种更高效的酶，读长从PE150 提升到PE250
微量荧光染料
自主专利合成染料，使用量显著优化
快速化学
以mNGS应用为例，极速模式下，SE50+8+8缩短至4.8小时
性能参数
本产品支持5种测序芯片规格(80M、150M、250M、500M、1000M)和多种测序读长(SE50、SE75、SE100、PE75、PE100、PE150、PE250、SE400等)，满足更多应用场景。
| 规格 参数 |
80M | 150M | 250M | 500M | 1000M*** | 质量 Q30** |
|||||
| 数据量 | 测序时间** | 数据量 | 测序时间** | 数据量 | 测序时间** | 数据量 | 测序时间** | 数据量 | 测序时间** | ||
| SE50 | 4.0Gb | 4.8hr | 7.5 Gb | 6.0 hr | 12.5Gb | 6.6 hr | 25.0 Gb | 10.7hr | 一 | ≥90% | |
| SE75 | 6.0Gb | 6.0hr | 11.2 Gb | 7.0 hr | 18.7 Gb | 7.7 hr | 37.5Gb | 13.0 hr | 一 | ≥90% | |
| SE100 | 8.0Gb | 7.2hr | 15.0 Gb | 8.0 hr | 25.0 Gb | 9.2 hr | 50.0Gb | 17.0hr | 一 | ≥90% | |
| PE75* | 一 | 一 | 一 | 75.0Gb | 24.0hr | 150.0Gb | 26.0hr | ≥85% | |||
| PE100 | 一 | 一 | 一 | 100.0 Gb | 31.0 hr | 200.0Gb | 33.0 hr | ≥85% | |||
| PE150 | 24.0 Gb | 20.0hr | 45.0 Gb | 24.0 hr | 75.0 Gb | 25.0hr | 150.0 Gb | 43.0 hr | 300.0 Gb | 45.0 hr | ≥85% |
| PE250* | 40.0 Gb | 40.0 hr | 75.0 Gb | 45.0 hr | 一 | 一 | 一 | ≥80% | |||
| SE400* | 32.0 Gb | 30.0hr | 60.0 Gb | 33.0 hr | 一 | 一 | 一 | ≥75% | |||
*仅供科研用途;
**上述测序时间与Q30均基于标准文库双端barcode(8+8)的测序；
***上述1000M试剂套装仅供科研用途，且仅与Salus Pro升级版测序仪互为唯一适配
多场景样本通量示例
| 技术方法 | 应用 | 单样本数据量 | 推荐读长 | 80M 单次运行样本量 |
150M 单次运行样本量 |
250M 单次运行样本量 |
500M 单次运行样本量 |
1000M 单次运行样本量 |
| 单芯片/双芯片 | 单芯片/双芯片 | 单芯片/双芯片 | 单芯片/双芯片 | 单芯片/双芯片 | ||||
| 低深度全基因组测序 | NIPT | 5M reads | SE50 | 16/32 | 30/60 | 50/100 | 100/200 | 一 |
| CNV-seq/PGT-A | 5M reads | SE75 | 16/32 | 30/60 | 50/100 | 100/200 | 一 | |
| 小型基因组测序 | mNGS病原体宏基因组检测 | 20M reads | SE75 | 4/8 | 8/16 | 12/25 | 25/50 | 一 |
| 细菌、病毒WGS测序 | 1Gb | PE150 | 24/48 | 45/90 | 75/150 | 150/300 | 300/600 | |
| 靶向测序 (捕获/多重扩增) |
tNGS病原体靶向检测 | 1M reads | SE50 | 80/160 | 150/300 | 250/500 | 500/1000 | 一 |
| 肿瘤、疾病小Panel | 1Gb | PE150 | 24/48 | 45/90 | 75/150 | 150/300 | 300/600 | |
| 肿瘤、疾病大Panel | 10Gb | PE150 | 3/6 | 5/10 | 7/15 | 15/30 | 30/60 | |
| WES人全外显子组测序 | 12Gb | PE150 | 2/4 | 3/7 | 6/12 | 12/25 | 25/50 | |
| 甲基化测序 | 泛癌早筛 | 4Gb | PE150 | 6/12 | 11/22 | 18/36 | 36/75 | 75/150 |
| 转录组测序 | RNA-seq | 6Gb | PE100 | 2/5 | 5/10 | 8/16 | 16/32 | 32/61 |
| 单细胞转录组测序 | 20-50k reads/细胞 (捕获10000细胞数) |
PE50+100 | 一 | 一 | 一 | 1/5 | 2/10 | |
| 全基因组测序 | 人全基因组重测序 | 100Gb | PE150 | 一 | 一 | 一 | 1/3 | 2/6 |
i.本产品拥有双通道测序单元，支持双芯片独立、同时或插入运行，部分应用支持边测序边分析；
ii.表中所示各应用领域的参考数据量、读长以及样本量仅作参考示例，用户需要根据自己的实际情况进行调整，不同应用场景的测序时间，请参照上一页;
iii.上述1000M试剂套装仅与本产品升级版测序仪互为唯一适配
应用案例
WGS测序
样本信息: NA12878 gDNA
测序策略: PE150测序, 包含3个平行样本
数据分析: 每个样本抽取720M raw reads（clean bases 约100Gb）进行分析
| PlatformSample | 本产品 | ||
| NA12878_Run01 | NA12878_Run02 | NA12878_Run03 | |
| Raw_Q30(%) | 93.80 | 93.43 | 95.20 |
| GC_content(%) | 41.13 | 41.10 | 41.13 |
| Duplication_rate(%) | 5.24 | 5.34 | 5.17 |
| Mapping_rate(%) | 99.95 | 99.95 | 99.94 |
| Mismatch_rate | 3.94E-03 | 3.86E-03 | 3.77E-03 |
| Depth | 32.84 | 33.60 | 33.42 |
| Coverage_1X(%) | 99.01 | 99.01 | 99.03 |
| Coverage_4X(%) | 98.63 | 98.62 | 98.65 |
| Coverage_30X(%) | 61.62 | 60.48 | 63.96 |
肿瘤突变检测
测试目的：验证本平台肿瘤组织突变检测能力
测试样本：泛肿瘤800 gDNA标准品
测序策略：PE150测序
建库方法：采用某公司捕获试剂盒进行靶向捕获建库
验证结论：本产品正确检出所有变异，包括不同变异类型、 .............不同突变频率的16个变异
表1.泛肿瘤800 gDNA标准品变异位点的检出情况和突变频率
| 标准变异信息 | 本产品检出情况 | ||||||
| Gene | Var_Type | Chro | AA_change | Expected_AF% | Depth | Alt_depth | VAF% |
| NRAS | SNV | chrl | p.Gln61Lys | 1 | 4849 | 53 | 1.1 |
| PIK3CA | SNV | chr3 | p.His1047Arg | 7 | 4884 | 296 | 6.1 |
| KIT | SNV | chr4 | p.Asp816Val | 2 | 4857 | 118 | 2.4 |
| EGFR | SNV | chr7 | p.Leu858Arg | 1 | 4429 | 37 | 0.8 |
| EGFR | SNV | chr7 | p.Thr790Met | 2 | 4971 | 105 | 2.1 |
| EGFR | SNV | chr7 | p.Gly719Ser | 4 | 4843 | 185 | 3.8 |
| BRAF | SNV | chr7 | p.Val600Glu | 7 | 4838 | 252 | 5.2 |
| KRAS | SNV | chr12 | p.Ala146Thr | 1 | 4808 | 37 | 0.8 |
| KRAS | SNV | chr12 | p.Gly12Asp | 2 | 4842 | 100 | 2.1 |
| KRAS | SNV | chr12 | p.Gly13Asp | 4 | 4840 | 175 | 3.6 |
| EGFR | Insertion | chr7 | p.Ala767_Val769dup | 3 | 4342 | 121 | 2.8 |
| EGFR | Deletion | chr7 | p.Glu746_Ala750del | 2 | 5678 | 113 | 2 |
| FLT3 | Deletion | chr13 | p.le836del | 2 | 4943 | 150 | 3 |
| EML4-ALK | Fusion | chr2-chr2 | NA | 5 | 2165 | 124 | 5.7 |
| CD74-ROS1 | Fusion | chr5-chr6 | NA | 6 | 2485 | 116 | 4.7 |
| ERBB21 | CNV | chr17 | NA | 5copies | 7copies | ||
mNGS宏基因组检测
测试目的：验证本平台微生物DNA检测能力
测试样本：3种不同微生物比例的标准品zymo（微生物比例：Zymo_0.1, Zymo_1, Zymo_100）
测序策略：SE75测序
验证结论：本平台检出的菌株相对丰度与Reference Standard (Zymo_Standard) 一致mNGS宏基因组检测
表1. 宏基因组标准品测序数据信息
| Sample | Zymo_0.1% | Zymo_1% | Zymo_100% |
| Library Layout | SE75 | SE75 | SE75 |
| Host Proportion(%) | 99.9 | 99 | 0 |
| Total Reads(M) | 20 | 20 | 1 |
| Q20(%) | 98 | 98 | 98 |
| Q30(%) | 91 | 90 | 87 |
| Duplication Rate(%) | 4.59 | 4.22 | 3.01 |
图1. 宏基因组标准品检出菌株的相对丰度及比较
NIPT检测
测试目的：验证本平台NIPT检测能力
测试样本：NIPT标准品样本
测序策略：SE50测序
验证结论：本平台对NIPT标准品样本进行检测，结果与金标准完全一致
表1. NIPT标准品样本测序数据信息
| 样本编号 | 有效数据量(Reads) | 平均覆盖度(%) | 平均测序深度 | GC含量(%) | Salus Pro平台判定结果 | 标准品结果 | 一致性比较 |
| 1 | 12372305 | 14.82 | 0.19 | 41.35 | T13 | T13 | 一致 |
| 2 | 11344000 | 13.84 | 0.174 | 41.59 | T13 | T13 | 一致 |
| 3 | 12441958 | 14.90 | 0.191 | 41.46 | T13 | T13 | 一致 |
| 4 | 11988109 | 14.45 | 0.184 | 41.45 | T18 | T18 | 一致 |
| 5 | 12988518 | 15.39 | 0.199 | 41.46 | T18 | T18 | 一致 |
| 6 | 12283718 | 14.75 | 0.189 | 41.53 | T18 | T18 | 一致 |
| 7 | 13220328 | 15.59 | 0.203 | 41.45 | T21 | T21 | 一致 |
| 8 | 12662706 | 15.09 | 0.194 | 41.39 | T21 | T21 | 一致 |
| 9 | 13320981 | 15.71 | 0.205 | 41.39 | T21 | T21 | 一致 |
| 10 | 7371229 | 9.51 | 0.111 | 41.84 | 阴性 | 阴性 | 一致 |
| 11 | 6301335 | 8.32 | 0.096 | 42.27 | 阴性 | 阴性 | 一致 |
| 12 | 7138208 | 9.25 | 0.108 | 41.86 | 阴性 | 阴性 | 一致 |
单细胞测序
测试目的：验证本平台单细胞测序能力
测试样本：人外周血单个核细胞（PBMC细胞），捕获细胞数为10000个
测序策略：PE150测序
验证结论：本平台对约1万个单细胞进行测序和细胞群聚类分析,数据结果表现优异
表1.单细胞转录组的测序数据及质控信息
| 测序信息 | 质控信息 | ||
| 测序平台 | 本产品 | 有效细胞数 | 11178 |
| 目标测序量 | 300M | 基因中位数 | 2692 |
| 测序读长 | PE50+100 | Mean Reads per cell | 31312 |
| 下机Reads数 | 350M | Median UMI per cell | 7022 |
| 下机数据量 | 52.56Gb | 二次质控筛选标准 | nFeature>200,线粒体 <20%,红细胞<5% |
| 测序饱和度(%) | 56.7 | 有效细胞数 | 10303 |
| 转录组唯一比对率(%) | 77.8 | 基因中位数 | 2694 |
表2. 细胞类型及数量统计
| 细胞类型 | 数目 |
| CD8+T | 3526 |
| NK | 2697 |
| CD14+Mono | 2080 |
| Naive CD4+T | 828 |
| B cells | 489 |
| FCGR3A+Mono | 377 |
| Platelet | 125 |
| Unkown | 102 |
| CD14+CD16+Mono | 79 |
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产品订购信息
| RUO |
| 产品名称 |
| RS基因测序仪 |
| RS测序试剂套装(SRM-SE50-80M) |
| RS测序试剂套装(SRM-SE75-250M) |
| RS测序试剂套装(PRM-PE100-500M) |
| RS测序试剂套装(PPH-PE150-1000M) |
| *更多产品信息请联系当地销售代表 *本系列产品仅供科研使用，不用于临床诊断 |
| IVD |
| 产品名称 |
| 基因测序仪 |
| 测序试剂套装(SRM-SE50) |
| 测序试剂套装(SRM-SE75) |
| 测序试剂套装(SRM-SE100) |
| 测序试剂套装(PRM-PE100) |
| 测序试剂套装(PRM-PE150) |
| *更多产品信息请联系当地销售代表 |
| 规格参数 | ||
| 尺寸 | 1265mm(W)×700mm(D)×675mm(H) | |
| 重量 | 210KG | |
| 电源 | 电压 | 100V-240V~ |
| 频率 | 50/60Hz | |
| 功率 | 1200VA | |
| 保险丝 | T15AH250V | |
| 触摸屏 | 类型 | 电容式 |
| 尺寸 | 21.5英寸 | |
| 分辨率 | 1920×1080 | |
| 使用环境 | 温度 | 19℃-25℃ |
| 湿度 | 20%RH-80%RH(无冷凝) | |
| 海拔 | ≤2000m | |
| 服务器 | CPU(最低配置) | Intel Xeon®Silver 4216 |
| 内存(最低配置) | 32GB DDR4*6 | |
| 存储(最低配置) | 10 TB HDD*4;512 GB+2048GB SSD | |
| 操作系统 | Windows 10 x64 | |
| 最大声压 | 75 dB(A) | |
售后服务
- 快速响应，为全国客户提供周到的设备维护服务与技术支持
- 提供免费的安装调试和设备验证服务（含 QC 试剂、耗材 )
- 对保修范围内的因制造缺陷产生的故障问题负责
- 在保修期内提供1次免费的预防性维护保养，保修期外提供多种延保服务
